一、症状
1、一般表现：一个家族中可以出现多人发病，在婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿，便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。
2、难治性佝偻病：年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。
3、血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。
低磷血症：循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
低钠血症：低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。临床表现有抽搐、木僵、昏迷和颅内压升高症状，严重可出现脑幕(tentorium)疝。
低钾血症：血清钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassiumdeficit)。常见症状为肌无力和发作性软瘫，后者发作前可先有肌无力。低钾可使心肌应激性减低和出现各种心律失常和传导阻滞。轻症者有窦性心动过速、房性或室性期前收缩、房室传导阻滞；重症者发生阵发性房性或室性心动过速，甚至心室纤颤。低钾血症可有糖耐量减退，长期缺钾的儿童生长发育延迟。轻度缺钾者只有食欲缺乏、腹胀、恶心和便秘；严重缺钾者可引起麻痹性肠梗阻。
4、低分子肾小管性蛋白尿：低分子蛋白尿是由于肾小管功能损伤，使经正常肾小球滤过的蛋白回吸收障碍所致。低分子蛋白一般指分子量4万d的蛋白质。因肾小管对低分子蛋白的再吸收及分解代谢起重要作用，在肾小管病变时低分子蛋白尿排出增多。
5、混合型肾小管酸中毒表现：肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。
6、贫血和多发畸形：先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。
7、代谢异常血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性。血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8、其他：原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconisyndrome)，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。可根据临床表现的特点，家族史，X线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断。单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的佝偻病相区别。主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的。如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确诊。对已有明显低血钾的病人，做糖耐量试验时需先补钾，因为糖原沉着时钾进入细胞内，血钾严重降低，常出现休克样反应。
二、诊断
可根据临床表现的特点，家族史，X线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断，单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的 佝偻病相区别，主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的，如果还有高氯血性酸中毒和低钾血 症，则可确诊，对已有明显低血钾的病人，做糖耐量试验时需先补钾，因为糖原沉着时钾进入细胞内，血钾严重降低，常出现休克样反应。
