槭糖尿病疾病
本病呈常染色体隐性遗传，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。在哺乳类动物中，BCKD多酶复合体的功能是催化从支链氨基酸降解而产生的3种支链α酮酸进行氧化性脱羧。其结构中含有24个相同的以双氢脂酰转环酶(dihydrolipoyltranscylase，E2)亚基，通过离子相互作用，而连接在一起，此外还有支链α酮酸脱羧酶(E1)、特异性激酶(E3)和特异性磷酸酶。特异性激酶和磷酸酶通过可逆性磷酸化以调节BCKD复合物活性。遗传缺陷在线粒体中存在的BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33个亚基的基因有突变。根据基因突变有人把枫糖尿病分为ⅠA型(E1α亚基突变)、ⅠB型(E1β亚基突变)、Ⅱ型(E2亚基突变)，Ⅲ型(E3亚基突变)，Ⅳ和Ⅴ则被保留作为特异性激酶和磷酸酶基因突变型。
E1是焦磷酸硫胺素(TPP)依赖性酶。由2E1α和2E1β形成α2β2四聚体。E1α和E1β基因座分别定位在19q和6p，均可发生突变，E1α基因突变则可阻碍其与正常的E1β聚合成四聚体，使E1α迅速被降解，从而使支链α酮酸脱羧酶活性降低或完全丧失，或只形成αβ二聚体，也可形成低分子量的四聚体。E1α亚基的突变使支链α-酮酸脱羧酶活性降低或完全丧失。
根据先关的研究表明，对有BACK活性缺乏的羊水细胞的DNA进行突变分析，发现E1α亚基基因的外显子7有C →T转变，结果E1α亚基有精氨酸R242X的无义突变，即E1α在242位精氨酸位点即停止编码。这种妊娠发生于有多人患枫糖尿病的近亲结婚的后裔中。E1β亚基也可发生突变。
E2是24聚体，由载有相同的脂酸组成，排列成八面体并在4，3，2点有基团对称。每个E2多肽含有3个载脂酰区，E1/E3结合区和内核心区。这3个区通过可变通的赘合区连接在一起。这个区在α-酮酸脱氢酶复合体的E2蛋白中是一高度保留区。E2基因座定位于1p31，有11个外显子，长度88kb。
文献中已报道的E2基因插入突变，即在外显子5′端插入17bp;外显子2缺失2个bp，外显子8的5′端的给(donor)位缺失1个bp，结果使外显子8整个缺失;外显子8最后1个核苷酸有G →A突变。其他点突变还有外显子7有T →G突变，导致E2蛋白有Pro 215 Ile取代，外显子6有G →T突变，使E2蛋白在谷氨酸处即终止编码。还可能发生内含子、外显子和复杂性杂合子的突变：例如在在内含子8有A →G单个碱基取代而创造了5′端有1个新的剪接位点，使通过激活同一内含子上游的隐性3位点而在外显子8和9之间插入126个核苷酸;在外显子11的第1463位核苷酸有G →T转变而形成终止密码子。这例病人为纯合子，其父母为杂合子;在外显子A的第309位有G →A转变，同时在外显子9的1165位有C →G转变，这两种核苷酸突变导致E2蛋白分别有Ile 37 Met和Gly 323 Ser取代。以上情况临床表现为间发型枫糖尿病。
