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小儿血友病(小儿血友病 )

别名:
小儿血友病类综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
儿童
发病部位:
血液血管 免疫系统 皮肤
典型症状:
肌肉萎缩 颅内出血 窒息 关节畸形 关节腔内出血
并发症:
黄疸 贫血
是否医保:
挂号科室:
儿科 血液科
治疗方法:

小儿血友病是怎么回事?

  一、发病原因

  血友病甲、乙均为X连锁隐性遗传,女性传递,男性发病。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传,男女均可发病或是传递者。约1/3患者无家族史,这可能是隔代遗传或基因突变所致。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。

  70%的血友病甲有家族史。30%的病例是由于基因突变,血友病乙有明显家族史者少,故此基因似有高度的自发性突变率,使女性X染色体的一条随机地无作用,不活化。 丙型血友病种族倾向明显,多见于土耳其南部犹太人后裔。

  因子Ⅷ基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb,由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成,编码2351个氨基酸,已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。

  因子Ⅸ基因已定位Xq27.1,基因总长度为34kb左右,由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种,其余为各种类型点突变)。

  因子Ⅺ基因定位于15q11,基因长度为23kb,由15个外显子组成,编码625个氨基酸,但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。

  二、发病机制

  血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ、Ⅸ凝血成分合成的基因位于X染色体。Ⅷ、Ⅸ凝血因子缺乏导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

  根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况:

  1.男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者,所生的女孩均是携带者。

  2.女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者,所生的女孩有50%的概率是携带者。

  3.女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者,所生女孩携带者和血友病患者各占50%,此种婚配情况很少见。

  4.男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病,此种婚配情况至今尚未发现一例。

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