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小儿软骨营养障碍...(小儿软骨营养障碍... )

别名：
小儿Kast综合征软骨发育不全,小儿Maffucci综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
儿童时期开始
发病部位：
骨 血液血管
典型症状：
四肢畸形 头颅增大 前额及颧骨突出 脸部大小不一 下颌前突
并发症：
营养不良
是否医保：
是
挂号科室：
骨科 肿瘤科 儿科
治疗方法：

小儿软骨营养障碍...有哪些症状？

　　一、症状

　　病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。

　　1.血管瘤 大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。

　　2.软骨发育不良及内生软骨瘤 软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指(趾)骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。

　　3.直立性低血压 当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。

　　4.恶性肿瘤倾向 本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20%发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。

　　二、诊断

　　根据上述临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。

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