一、症状
1.先天性全眼外肌缺如 先天性全眼外肌缺如(congenital panabsence of ocular muscles)为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。EMG检查无肌电反应，手术探查仅可发现筋膜组织或少许纤维，一般为双眼，有家族遗传性，临床上极为罕见。
2.先天性部分眼外肌缺如 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)为单条或部分眼外肌发育不全的先天异常。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动。其中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常。总结国内文献中的先天性下直肌缺如(congenital absence 0f the inferior rectus muscles)的临床特征为以下9点：
(1)自出生或生后几个月即发生上斜：且随年龄增大，上斜加重。
(2)以右眼较多：偶见双眼。
(4)上斜度一般均大于50△：合并水平斜视者，以外斜多见，外斜度≥20△。
(5)多无明显代偿头位。
(6)可合并眼部发育异常：如上睑下垂、睑裂增宽。
(7)术中可见其他眼外肌异常，如内、外直肌附着点下移，肌束增宽，下斜肌附着点在外直肌下缘及下斜肌缺如等。
(8)牵拉试验为上直肌明显挛缩亢进，以致眼球不能下转或仅达中线。
(9)手术探查：自角膜下缘至涡状静脉处无肌肉组织或仅有少许纤维附着。
3.先天性眼外肌附着异常 先天性眼外肌附着异常(congenital abnormal attachment of the ocular muscles)为单条或多条眼外肌止端附着位置的变异。眼外肌止端异常为引起轻度眼位偏斜的常见原因。眼外肌止端经常有不同程度的位置变异，是肌肉不平衡在临床上引起隐斜或发生显斜的常见原因。显著的止端异位可导致明显的眼球运动障碍。一般多为直肌止端附着点靠后，但以斜肌变异较大，常发生较宽的附着。
上斜肌的额外肌束可延伸于上睑板和眶壁附着于眼球鼻侧或下面，或上直肌或外直肌的肌腱。
下斜肌的巩膜止端变异最多，常于外直肌与下直肌之间附着，或与外直肌有一共同的总腱附着。Wilson曾报道l例患者有异常重叠的下斜肌。
上直肌的颞侧异位形成V外斜，鼻侧移位可与内直肌肌腱融合。内、外直肌附着点下移，常见于下直肌缺如的患者，由于内、外直肌的移位，上斜度较轻。
二、诊断
先天性眼外肌发育不全的诊断较困难。如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如，除下直肌缺如外均无明显的临床特征，超声和CT检查有助于眼外肌缺如的术前诊断。如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齿镊试夹下直肌，了解有无结膜下肌肉组织的存在。有时在手术时始发现眼外肌发育异常，因此，最终确诊多以手术探查为依据。
