(一)发病原因
小阴茎的病因有：①促性腺激素分泌不足的性腺功能减退(hypogonadism);②促性腺激素分泌过多的性腺功能减退;③原发性小阴茎
1.促性腺激素分泌不足的性腺功能减退
(1)脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能即使脑垂体发育正常由于无促性腺激素释放激素致使睾酮分泌少造成小阴茎先天性脑垂体不发育部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎此外还导致其他系统的多发畸形
(2)无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因引起的小阴茎比前者多见具体病因不清多为各种综合征如Kallmann帕德维利综合征(Prader-Willi)Lawrence-Moon-Beidel综合征等常伴有多发畸形据研究与染色体基因异常有关还有因内分泌生化代谢异常导致的促性腺激素释放激素黄体生成激素等缺乏症
2.促性腺激素分泌过多的性腺功能减退 这类病人的下丘脑垂体分泌功能均正常只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多引起小阴茎的原因主要在睾丸本身如先天性睾丸缺如睾丸下降不全等有的病人睾丸正常但其黄体生成激素受体异常以至不能分泌足量睾酮此外需注意有无性别异常
3.原发性小阴茎 除上述原因外还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常但有小阴茎畸形到了青春期又多能增长病因不清楚推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟一过性睾酮分泌下降等原因也有少部分患者可能为雄激素受体异常
小阴茎病人可有性染色体异常如Klinefelter综合征(47XXY)多X综合征(48XXXY及49XXXXY)多染色体(69XXY三倍体)畸形
(二)发病机制
正常男性阴茎发育在胚胎期的前12周完成分3个阶段第1阶段为生殖结节期生殖结节逐渐延长类似小丘长8～15mm第2阶段为阴茎体期在双氢睾酮(dihydrotestosteroneDHT)的作用下阴茎继续增长呈圆柱状长约16～38mm尿道沟延伸至阴茎头第3阶段阴茎长度为38～45mm尿道发育完成
胚胎发育到第7～8周生殖腺逐步分化成睾丸并在胎盘产生的绒毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下睾丸间质细胞(Leydig’s细胞)产生睾酮妊娠4个月后胎儿下丘脑分泌促性腺激素释放激素(gonadotropin-nelasing hormoneGRH)刺激垂体前叶产生黄体激素(LH)及尿促性素(FSH)在HCGLH及FSH共同作用下睾丸不断产生睾酮睾酮又在5-α还原酶的作用下转化成DHT刺激阴茎逐渐增长小阴茎多因胚胎14周后激素缺乏所致
