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小儿苯丙酮尿症(小儿苯丙酮尿症 )

别名:
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身 血液血管
典型症状:
易激惹 忧郁 酮尿 智力减低
并发症:
癫痫 脑瘫 湿疹
是否医保:
挂号科室:
儿科
治疗方法:
减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉

小儿苯丙酮尿检查症

   1.新生儿筛查

在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血,送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时,就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度,如超过20毫克/分升时,即可诊断为苯丙酮尿症。

  2.化学呈色法检测

对疑似本病的年长儿,可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸

  (1)三氯化铁(FeCl3)试验:

在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3,尿呈绿色为阳性。

  (2)2,4-二硝基苯肼试验:

在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂,尿液呈黄色荧光反应为阳性。

  这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。

  3.血苯丙氨酸测定 有两种方法

  (1)Guthrie细菌抑制法:

正常浓度<120μmol/L(2mg/dl),PKU>1200μmol/L。

  (2)苯丙氨酸荧光定量法:

正常值同细菌抑制法。

  4.苯丙氨酸负荷试验

对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度,<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg,服前、服后1,2,3,4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU,<1200μmol/L,为高苯丙氨酸血症。

  5.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。

  6.HPLC尿蝶呤图谱分析

10ml晨尿加入0.2g维生素C,酸化尿液后使8cm*10cm新生儿筛查滤纸浸湿,晾干,寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱,进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

  7.口服四氢生物蝶呤负荷试验

在血Phe浓度>600μmol/L情况下,直接给予口服BH4片20mg/kg,BH4服前,服后2,4,6,8,24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度<600μmol/L者,可作Phe BH4联合负荷试验,即给患儿先口服Phe(100mg/kg),服后3h再口服BH4,服Phe前、后1,2,3h,服BH4后2,4,6,8,24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者,当给予BH4后,因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复,血Phe明显下降,PTPS缺乏者,血Phe浓度在服用BH4后4~6h下降至正常;DHPR缺乏者,血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏,血Phe浓度无明显变化。

  8.脑电图

约80%病儿有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。

  9.CT和MRI检查

患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现,也可发现有不同程度脑发育不良,表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变,后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。

  10.智力测定

评估智能发育程度。

  11.DNA分析

 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多,分析结果务须谨慎。

  12.酶学分析

PAH仅存在于肝细胞中,取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

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